El caso del niño Tomás Ross, diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne, cuya madre Camila Gómez caminó desde su casa en Ancud hasta el Palacio de La Moneda, en Santiago, con el propósito de dar a conocer su situación y recaudar tres mil 500 millones de pesos en aportes voluntarios, para pagar una costosa terapia que sólo está disponible en Estados Unidos y que podría ser de gran ayuda para su hijo, a pesar de que su eficacia clínica aún no ha sido probada, continúa generando interesantes debates sobre la realidad que en Chile enfrentan cientos de personas y familias afectadas por esta y otras enfermedades raras y hasta qué punto debiera involucrarse el sistema de salud público o el Estado en este tipo de causas.
Esto último se hizo evidente este miércoles, después de que la mujer se reuniera con el Presidente Gabriel Boric. Durante la audiencia que le concedió en el Palacio de Gobierno, y en la que también participó la ministra de Salud Ximena Aguilera, el mandatario se comprometió a no cobrarle los impuestos asociados a la adquisición de dicho fármaco y, además, a evaluar algunas acciones destinadas a mejorar el sistema de acceso a los tratamientos de alto costo para patologías poco frecuentes, entre ellas la eventual creación de un organismo que favorezca la atención oportuna a tecnologías sanitarias de alto impacto presupuestario.
Para el neuropediatra Juan Francisco Cabello, docente de la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso, quien integra la Comisión Asesora de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud, en este tipo de situaciones no existen puntos de vista o respuestas absolutas sino múltiples perspectivas, porque más allá de los criterios objetivos que debieran estar presentes siempre al analizar este tipo de materias, como ser humano es imposible razonar sin dejar de conmoverse ante la angustia y el dolor que viven quienes padecen estas patologías, en especial cuando se trata de niños.
En paralelo, sin embargo, este especialista experto en enfermedades y errores congénitos del metabolismo, sostiene que el deber médico también lo obliga a abordar estos asuntos considerando siempre la evidencia científica disponible, precisamente para honrar ese mismo principio: el del respeto, la empatía y la preocupación por los pacientes involucrados.
“La opción de adquirir el medicamento Elevidys, que ha sido concebido como una terapia génica para niños con Distrofia Muscular de Duchenne, ha terminado por condicionar todo lo vinculado a este caso y a otros similares en Chile, ya que grupos de personas e incluso algunos políticos que se enteraron por boca de otros de su existencia o leyeron en internet que este fármaco fue aprobado por la Agencia Federal de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos, y que se puede adquirir en ese país, comenzaron a abogar para que Elevidys se pueda comercializar también en nuestro país o, al menos, para que el Estado lo adquiera, con miras a suministrarlo a través del sistema público de salud”, afirma el doctor Cabello.
Enfoque comprensible pero errado
El neurólogo y docente de la Escuela de Medicina de la UV afirma que visto así, a todo paciente o familia este enfoque le brinda esperanzas y, por tanto, les parece razonable, porque asumen que se trataría un fármaco que podría funcionar.
“Esto es comprensible y es lo que probablemente todos pensaríamos o haríamos en la misma situación. Pero esa información es inexacta. Y la autoridad sanitaria o el Estado deben ser objetivos a la hora de enfrentarla, sobre todo en un país en que los recursos no sobran, y menos en salud. Porque hay que ser claro: Elevidys sólo cuenta con una aprobación acelerada por parte de la FDA, dado que aún se desconocen sus verdaderos efectos para tratar a un niño con esa distrofia. También se desconocen los riesgos o secuelas que podría generar y cuáles son en realidad sus potenciales beneficios. Siendo así y dado su altísimo costo, plantear la eventual opción de destinar recursos públicos a la adquisición de un medicamento cuya eficacia no ha sido probada mediante evidencia científica resulta contraproducente. No sé cuántas personas estarían dispuestas, por ejemplo, a dejar de recibir sus hipertensivos en el consultorio para darle la opción a alguien de recibir un medicamento que no sabemos si funciona o si es seguro”, reflexiona Juan Francisco Cabello.
En efecto, en octubre de 2023 la compañía fabricante del mencionado fármaco declaró ante la FDA que el ensayo clínico que realiza para probar la efectividad de este no había tenido los resultados esperados en cuanto a función motora, por lo que solicitó a dicha agencia federal una prórroga, argumentando que si bien no había alcanzado los objetivos primarios definidos para ese estudio, sí había registrado ciertos avances en objetivos sustitutos o secundarios, como la expresión de la proteína que deseaban aumentar.
“Aquí está la clave. Si bien la FDA le concedió una prórroga hasta junio de este año a esa compañía para que finalmente demuestre la eficacia de Elevidys, lo cierto es que hasta el día de hoy los ensayos clínicos a los que este medicamento ha sido sometido no han logrado probar que mejora los síntomas de la enfermedad. En otras palabras, que el paciente no va a quedar en silla de ruedas cuando cumpla doce años o que su musculatura no seguirá deteriorándose, que en definitiva es lo que nos interesa saber. Hasta ahora no hay ninguna evidencia clínica que pruebe que Elevidys funciona para síntomas que son relevantes para las familias”, asegura Cabello.
Mientras tanto, y como la legislación de Estados Unidos lo permite, durante la prórroga concedida por la FDA este medicamento de altísimo costo se puede comercializar en ese país.
La verdadera discusión
Siguiendo la línea anterior, Juan Francisco Cabello plantea que la primera discusión que en verdad debiera estar dándose ahora en Chile sobre este tema, y en forma tranquila, es que mientras no se demuestre la eficacia y seguridad de un medicamento aprobado por una autoridad regulatoria extranjera reconocida, aun cuando ella goce de prestigio, este no debiera ser comercializado a nivel nacional. Menos todavía cuando se trate de fármacos que solo tengan una aprobación transitoria o acelerada.
En segundo lugar, plantea que también debiera discutirse la pertinencia de crear o mejorar una institucionalidad capaz de generar mejores diseños de ensayos clínicos, con miras a bajar los costos de los productos finales que de ellos surjan, siempre y cuando en estos estudios se alcancen los objetivos primarios de las investigaciones, es decir, mejorar los síntomas de la enfermedad.
En opinión del doctor Cabello, sería un gran avance que las personas afectadas por enfermedades raras o poco frecuentes en Chile, para las que existen medicamentos extremadamente caros o que no han sido autorizados para uso permanente, puedan optar a participar en estudios clínicos que se hagan en el país o en el extranjero. “El Estado debe proteger a quienes padecen enfermedades raras, pero también orientarlos adecuadamente a la hora de poder optar a este tipo de alternativas, que hoy son reales”, indica.
Frente a esta disyuntiva, el docente de la Escuela de Medicina de la Universidad de Valparaíso propone finalmente que en vez de evaluar la posibilidad de adquirir un medicamento en estudio, las autoridades sanitarias o el Estado podrían decantarse por promover o apoyar como país a los pacientes afectados por enfermedades raras, para que participen en ensayos clínicos controlados, donde los medicamentos son suministrados de manera gratuita por el fabricante y donde los riesgos y los potenciales beneficios son informados con claridad desde el principio.
“De hecho, en este tipo de estudios se suele entregar un set de documentos, cientos de páginas en las que se informa que el medicamento está en fase de experimentación y, por cierto, de todo lo que le podría ocurrir a quien le sea suministrado, para bien o para mal”, concluye el neuropediatra.